Die myotone Dystrophie Typ 1 (MD1) ist eine Multisystemerkrankung, die sich häufig auch am Herzen manifestiert. Linksventrikuläre Hypertrabekulierung (LVHT) wurde bei MD1 aber bisher nicht beschrieben.

Fallbeschreibung: Bei einem 42 Jahre alten Patienten wurden aufgrund des typischen Phänotyps, wiederholt erhöhter CK-Werte, myogenem EMG mit reichlich myotonen und pseudomyotonen Entladungen, passendem Muskelbiopsiebefund und einer CTG-Repeat-Vermehrung auf 300 Kopien im DMPK-Gen auf Chromosom 19q13.3, die Diagnose einer MD1 gestellt. Sowohl die kardiale Anamnese als auch die klinisch kardiologische Untersuchung waren normal. Im Ruhe-EKG fanden sich ST-Hebungen und Vorhofflattern. Das Holter-EKG war bis auf das Vorhofflattern normal. In der transthorakalen Echokardiographie fand sich überraschenderweise eine deutliche LVHT, wie sie bisher nur bei Mitochondriopathien, Barth-Syndrom und Becker'scher Muskeldystrophie beschrieben wurde. Die LVHT wurde durch das kardiale MRI bestätigt.

Schlussfolgerung: Dieser Fall zeigt erstmals, dass LVHT als seltene Form einer kardialen Mitbeteiligung bei MD1 auftreten kann.